Diwariskeun Kasakit ngabalukarkeun ekstrim Sun sensitipitas
Xeroderma pigmentosum (XP) mangrupa panyakit warisan nu nyababkeun sensitipitas ekstrim mun ultraviolet (UV) lampu. UV Karuksakan lampu bahan genetik ( DNA ) dina sél na disrupts fungsi sél normal. Normal, DNA ruksak ieu repaired ku awak, tapi sistem perbaikan DNA urang kalawan XP teu bener fungsina. Dina XP, DNA ruksak ngawangun up na janten ngabahayakeun ka sél awak, utamana dina kulit jeung panon.
Xeroderma pigmentosum ieu diwariskeun dina pola recessive autosomal . Mangaruhan duanana lalaki sarta awéwé sadaya backgrounds étnis. XP diperkirakeun lumangsung dina 1 di 1.000.000 individu di Amérika Serikat. Di sawatara wewengkon di dunya, sapertos Afrika Kalér (Tunisia, Aljazair, Maroko, Libya, Mesir), Timur Tengah (Turki, Israel, Syria), sarta Jepang, XP lumangsung leuwih mindeng.
Gejala kulit
Jalma jeung gejala kulit pangalaman xeroderma pigmentosum sarta parobahan ti keur di panonpoé. Ieu bisa ngawengku:
- kaduruk ku panon poe unusually parna nu bisa ngawengku blistering sanggeus ukur keur di panonpoé waktu anu singget
- kaduruk ku panon poe lasts leuwih lila ti ekspektasi, sakapeung pikeun sababaraha minggu
- ngembangkeun kavling freckles di hiji umur dini
- Kulit kacida garing (xerosis)
- growths kulit-surfaced kasar (keratoses solar)
- bintik gelap teratur
- ngembangkeun salah sahiji tilu jenis umum tina kanker kulit : carcinoma sél basal, carcinoma sél squamous, atawa melanoma
Ngaran "xeroderma pigmentosum" hartina "kulit pigmented garing". Eksposur ka panonpoé leuwih waktos ngabalukarkeun kulit jadi darker, garing, sarta parchment-kawas. Malah di barudak, kulit Sigana mah kulit patani sarta pelaut anu geus di panonpoé salila sababaraha taun.
Jalma kalawan xeroderma pigmentosum anu heubeul ngora ti 20 taun kudu leuwih ti 1.000 kali résiko ngembang kanker kulit ti jalma tanpa kasakit.
The kanker kulit mimiti bisa ngamekarkeun sateuacan anak kalayan XP nyaeta heubeul 10 taun, sarta loba kangker kulit leuwih bisa ngamekarkeun dina mangsa nu bakal datang. Dina XP, kanker kulit tumuwuh paling mindeng dina raray, biwir, dina mata, jeung dina ujung létah.
Gejala panon
Jalma kalawan xeroderma pigmentosum ogé ngalaman gejala panon na parobahan ti keur di panonpoé. Ieu bisa ngawengku:
- panon anu painfully peka panonpoé
- panon anu gampang jengkel sarta jadi bloodshot
- ectropion, a ngarobah kaluar tina ujung kongkolak panon nu
- peradangan (keratitis) tina cornea, nu bagian jelas ti hareup panon nu ngidinan lampu ngaliwatan
- cloudiness of cornea nu
- darkening kulit tina eyelids; kadang bulu mata turun kaluar
Gejala System saraf
Ngeunaan 20 nepi ka 30 persén urang kalawan xeroderma pigmentosum ogé mibanda gejala sistim saraf kayaning:
- dédéngéan leungitna nu meunang parah leuwih waktos
- koordinasi goréng
- otot spastic
- a sirah leutik-ti-normal (disebut microcephaly)
- impairment intelektual anu meunang parah leuwih waktos
- seizures
gejala sistim saraf bisa hadir di infancy, atawa maranéhna bisa jadi teu muncul dugi telat budak leutik atawa rumaja. Sababaraha urang kalawan XP hijina baris ngamekarkeun gejala sistim saraf hampang dina mimitina, tapi gejala condong jadi parah kana waktu.
carana nangtukeun rupa panyakitna
Diagnosis xeroderma pigmentosum ieu dumasar kana gejala kulit, panon, sarta sistim saraf (lamun hadir). Hiji tés husus dipigawé dina getih atawa sampel kulitna bisa néangan DNA perbaikan cacad hadir dina XP. Tés bisa dipigawé nepi ka aturan kaluar gangguan lianna anu bisa ngabalukarkeun gejala sarupa, kayaning sindrom Cockayne, trichothiodystrophy, sindrom Rothmund-Thomson, atawa kasakit Hartnup.
anggapanana
Aya tamba pikeun xeroderma pigmentosum, jadi perlakuan museurkeun kana sagala masalah anu hadir sarta ngahulag masalah masa depan ti berkembang. Sagala kangker atawa lesions curiga kudu diolah atawa dihapus ku spesialis kulit ( dermatologist ).
Hiji spesialis mata ( ophthalmologist ) tiasa ngubaran sagala masalah panon nu lumangsung.
Kusabab eta teh lampu UV nu nyababkeun karuksakan, bagian badag pencegahan masalah ieu mayungan kulit jeung panon tina cahya panonpoé. Lamun batur kalawan XP geus balik luar salila poé, manehna atawa manehna kedah ngagem sleeves panjang, calana panjang, sarung, topi, kacamata jeung shields sisi, sarta sunscreen. Lamun di jero rohangan atawa di mobil, jandela kudu ditutup pikeun meungpeuk sinar UV tina cahya panonpoé (sanajan UVA lampu masih bisa nembus, jadi jalma anu kudu pinuh dipakena). Barudak kalawan XP kudu maén ker mangsa beurang.
Sababaraha jenis di lampu indoor (kayaning lampu halogén) ogé bisa masihan kaluar lampu UV. sumber indoor cahaya UV dina imah, sakola, atawa lingkungan gawé kudu dicirikeun sarta ngaleungitkeun, upami mungkin. Jalma kalawan XP oge bisa ngagem jero rohangan sunscreen ngajaga ngalawan sumber unrecognized cahaya UV.
bagian penting lianna masalah ngahulag nu pamariksaan sering kulit, pamariksaan panon, sarta nguji mimiti jeung perlakuan pikeun masalah sistim saraf kayaning dédéngéan leungitna.
sumber:
"Ngarti Xeroderma Pigmentosum". Sabar Émbaran Publications. 2006. Center klinis, National Institutes of Kaséhatan.
Kraemer, Kenneth. "Xeroderma Pigmentosum". GeneReviews. 22 Apr 2008. GeneTests.