Piér Robin runtuyan (atawa sindrom) nyaéta kaayaan bawaan anu ngakibatkeun kombinasi fitur di handap nu hadir dina waktu kalahiran:
- a pisan leutik underdeveloped rahang handap (ieu disebut micrognathia)
- palate cleft jeung henteuna béda tina lip cleft, biasana tapal kuda atawa U-ngawangun
- a palate arched tinggi
- a basa nu ieu disimpen pisan tebih deui dina tikoro jeung bisa ngahalangan nu airway ngabalukarkeun eungap (glossoptosis)
- dina ngeunaan 10-15 persén kasus macroglossia (basa unusually badag), atawa ankyloglossia (basa dasi) bisa hadir
- huntu hadir dina waktu kalahiran sarta dental malformations
- sering inféksi ceuli
- anomali auricular (75 persén kasus)
- dédéngéan leungitna (60 persen kasus - biasana conductive)
- éksternal auditory terusan atresia (jarang)
- anomali ceuli séjén kaasup Abnormalitas dina tulang ceuli batin, nu terusan semicircular , sarta saluran cai vestibular
- deformities sengau (jarang)
Abnormalitas ieu dina waktu kalahiran remen ngakibatkeun masalah ucapan barudak kalawan Piér Robin runtuyan. Dina 10-85 persén kasus manifestasi sistemik lianna bisa lumangsung kaasup:
- Masalah panon (hypermetropia, myopia, astigmatism, corneal sclerosis, nasolacrimal saluran stenosis)
- Masalah Cardiovascular geus documented dina 5-58 persén kasus (murmur haté benign, ductus patén arteriosis, foramen patén ovale, cacad septal atrium, sarta hipertensi pulmonal)
- Masalah Musculoskeletal anu remen nyatet (70-80 persén kasus) jeung bisa kaasup syndactyly, polydactyly, clinodactyly, sarta oligodactyly, clubfeet, sendi hyperextensible, anomali hip, anomali dengkul, scoliosis, kyphosis, lordosis, sarta Abnormalitas séjén tina tulang tonggong
- Abnormalitas dina sistim saraf pusat nu nyatet di kira 50% kasus jeung bisa kaasup: Nepi developmental, Nepi biantara, hypotonia, sarta hydrocephalus.
- defects Genitourinary anu leuwih jarang tapi bisa ngawengku téstés undescended, Hidronéfrosis atanapi hydrocele.
The incidence of Piér Robin runtuyan nyaéta kira 1 dina 8500 kalahiran, mangaruhan jalu jeung bikang sarua. Piér Robin runtuyan bisa lumangsung dina na téa tapi pakait sareng sababaraha kaayaan genetik lianna kaasup: sindrom Stickler, sindrom muatan, sindrom Shprintzen, sindrom Möbius, trisomy 18 sindrom, trisomy sindrom 11q, sindrom ngahapus 4q, jeung sajabana.
Aya tilu téori salaku naon ngabalukarkeun Piér Robin runtuyan. Kahiji nyaeta nu hypoplasia mandibular lumangsung salila minggu 7-11th kakandungan. Ieu ngakibatkeun dina basa sésana tinggi di rohangan lisan ngahulag panutupanana tina rak palatal sarta ngabalukarkeun palate cleft U ngawangun. A Jumlah turun tina cairan amniotic bisa jadi faktor.
Téori kadua nu aya jeda dina ngembangkeun neurological tina musculature basa, pilar pharyngeal, sarta palate dipirig ku reureuh di konduksi saraf hypoglossal. Téori ieu ngécéskeun naon pangna loba gejala ngabéréskeun ku ngeunaan 6 taun umur.
Téori katilu éta masalah utama lumangsung salila ngembangkeun éta ngakibatkeun dysneurulation tina rhombencephalus (hindbrain nu - porsi otak nu ngandung brainstem na cerebellum).
Aya tamba pikeun Piér Robin runtuyan. Manajemen kondisi ngalibatkeun nyampurkeun gejala individu. Dina kalolobaan kasus rahang handap tumuwuh gancang salila sataun mimiti hirup jeung biasana muncul normal ku ngeunaan TK. pertumbuhan Pengetahuan Alam ogé mindeng cures sagala engapan (airway) masalah anu bisa hadir. Kadang-kadang hiji airway jieunan (kayaning a airway nasophargyngeal atawa lisan) perlu dipaké pikeun periode waktu. palate Cleft kudu repaired surgically sakumaha eta bisa ngabalukarkeun masalah kalayan dahar atanapi engapan. Loba barudak kalawan Piér Robin runtuyan ngabutuhkeun terapi ucapan.
The severity of Piér Robin runtuyan variasina greatly antara individu salaku sababaraha urang wungkul bisa boga sababaraha gejala pakait sareng kaayaan kieu bari batur bisa mibanda loba gejala gaul.
gejala saraf Cardiovascular atanapi sentral ogé bisa jadi leuwih hésé pikeun ngatur ti sababaraha Abnormalitas craniofacial pakait sareng Piér Robin runtuyan. Studi geus ditémbongkeun nu terasing Piér Robin runtuyan, (lamun kondisi lumangsung tanpa sindrom sejen pakait), henteu biasana nambahan résiko mortalitas, utamana dimana masalah sistim saraf cardiovascular atanapi sentral henteu hadir.
> Sumber:
> Cleft palate Foundation. Piér Robin runtuyan. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus. Piér Robin runtuyan. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape. Piér Robin Sindrom. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4