Jalma kalawan Sindrom Panon Cat Boga katembong has
Sindrom panon ucing (CES, ogé katelah sindrom Schmid-Fraccaro), mangrupakeun kaayaan disababkeun ku kromosom Abnormalitas sarta dingaranan bentuk panon ucing-kawas éta ngabalukarkeun. CES mangrupakeun balukar tina cacad genetik dina kromosom 22, nu ngabalukarkeun hiji kromosom sempalan tambahan.
Incidence of Sindrom Panon Cat
sindrom ucing panon mangaruhan duanana jalu jeung bikang sarta diperkirakeun lumangsung dina 1 di 50,000 mun 1 dina 150.000 individu.
Upami Anjeun gaduh CES, anjeun paling dipikaresep teh ngan hiji di kulawarga anjeun pikeun mibanda kondisi saprak téh mangrupa Abnormalitas kromosom sabalikna gén.
Gejala Sindrom Panon Cat
Lamun atawa anak anjeun boga CES, Anjeun bisa ngalaman rupa-rupa gejala. Ngeunaan 80 persén pikeun 99 persén individu kalawan sindrom ucing panon geus di handap tilu gejala di umum:
- growths Leutik kulit (tag) tina Ceuli luar
- Depressions dina kulit (liang) tina Ceuli luar
- Hiji henteuna atanapi halangan tina anus (anal atresia)
Sejen, leuwih umum, gejala sindrom Schmid-Fraccaro ngawengku:
- Henteuna jaringan tina bagian berwarna hiji atawa duanana panon (iris coloboma)
- defects haté bawaan
- Abnormalitas iga
- bukaan slanting handap antara eyelids luhur jeung handap
- Defects tina saluran kemih atawa ginjal
- stature pondok
- palate Cleft
- panon lega-set
- cacad intelektual
Aya defects kalahiran kirang umum lianna, anu geus dicatet salaku bagian tina kaayaan pisan.
Nyababkeun Sindrom Panon Cat
Numutkeun Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka (Nord), anu ngabalukarkeun pasti tina sindrom ucing panon henteu sagemblengna dipikaharti. Dina sababaraha kasus, kromosom Abnormalitas nembongan timbul acak alatan kasalahan dina cara sél réproduktif indung urang ngabagi. Dina kasus ieu, kolot anjeun boga kromosom normal.
Dina kasus séjén, éta muncul mun hasil ti translocation saimbang dina hiji kolot anjeun.
Translocations lumangsung nalika porsi kromosom tangtu megatkeun dipareuman jeung anu disusun, hasilna shifting tina bahan genetik na hiji set dirobah kromosom. Mun hiji nyusun ulang kromosom anu saimbang-hartina eta diwangun ku hiji set dirobah tapi saimbang tina gén-éta biasana bahya pikeun pamawa nu. Sanajan kitu, lamun boga CES, nyusun ulang kromosom Anjeun bisa ningkatkeun resiko anjeun ngalirkeun handap ngembangkeun kromosom abnormal anjeun pikeun barudak Anjeun.
Dina sababaraha kasus, hiji indung ti hiji anak nu dimaksud bisa boga kromosom kamajuan dina sababaraha sél awak sarta, dina sababaraha instansi, manifest fitur nu tangtu, jigana hampang, tina karusuhan éta. Bukti nunjukkeun yén Abnormalitas kromosom ieu bisa jadi dikirimkeun ngaliwatan sababaraha generasi di sababaraha kulawarga; kumaha oge, sakumaha dicatet di luhur, ekspresi fitur dimaksudkeun bisa jadi variabel. Hasilna, ngan maranéhanana kalawan sababaraha atanapi parna fitur bisa jadi pasti.
Analisis kromosom jeung sangakan genetik bisa jadi dianjurkeun pikeun kolot hiji anak nu dimaksud pikeun mantuan konpirmasi atawa ngaluarkeun ayana Abnormalitas tangtu ngalibetkeun kromosom 22 jeung ka evaluate résiko kanceuh.
Diagnosing na nyampurkeun Cat Sindrom Panon
Upami Anjeun gaduh sindrom panon ucing, nu hartina anjeun dilahirkeun ku eta. Ilaharna, dokter anjeun bakal nangtukeun jenis panyakitna Anjeun atawa anak anjeun dumasar kana gejala anjeun boga. nguji genetik, kayaning karyotype a, tiasa ngonfirmasi ayana cacad genetik husus dina kromosom 22-tripling atanapi quadrupling bagian tina kromosom-nu bakal pakait sareng CES.
Kumaha CES geus diolah dumasar kana gejala Anjeun atawa anak anjeun boga. Sababaraha barudak bisa kudu dioperasi keur ngalereskeun defects kalahiran di anus atawa haté maranéhanana. Kalolobaan jalma kalawan sindrom panon ucing boga hiji harepan hirup rata iwal maranéhna manggihan masalah fisik-ngancam kahirupan kayaning cacad haté parna.
> Sumber:
> Langka Kasakit Émbaran Center genetik na. Sindrom Panon ucing. Puseur nasional pikeun Advancing Translational Élmu. AS Departemen Kaséhatan and Services Asasi Manusa. Nasional Institutes of Kaséhatan. Diropéa 13 April, 2015.
> Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka (Nord). Sindrom Panon ucing. Diterbitkeun 2017.